AI发现冠心病罕见变异基因
我要评论AI发现冠心病罕见变异基因
2024-06-19 10:02:35 来源：科技日报 作者：刘阳禾 责任编辑：刘阳禾 2024年06月19日 10:02 来源：科技日报 大字体 小字体 分享到：科技日报讯 (记者张佳欣)美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的发现人工智能(AI)工具，在17个基因中识别出罕见的冠心编码变异，揭示了冠状动脉疾病(CAD，病罕雅安市某某设备经销部也称冠心病)的见变分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的异基因相关研究，揭示了影响心脏病的发现遗传因素，或为心血管疾病的冠心定向治疗和个性化治疗开辟新途径。
研究人员使用一种计算机生成的病罕冠状动脉疾病评分(ISCAD)来全面分析冠心病。ISCAD评分结合了电子健康记录中数百种不同临床特征，见变包括生命体征、异基因雅安市某某设备经销部实验室测试结果、发现药物、冠心症状和诊断。病罕为了建立AI评分系统，见变他们在这项综合分析中，异基因利用英国生物库、“我们所有人”研究计划和BioMe生物银行中604914人的电子健康记录对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异的关联性。此外，团队还进一步研究了所发现的基因在CAD的致病危险因素、CAD的临床表现及其与CAD状态之间的联系等方面的作用。
AI工具最终在17个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于它们只发生在一小部分个体中，罕见编码变异的存在可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异有望为确定心脏病的生理机制和发现治疗的基因靶点提供新途径。 更多精彩内容请进入健康·生活频道
相关文章
[环球网报道 记者 李飒]美国国务院23日发布公告，对包括欧盟委员会前委员蒂埃里·布雷东在内的5人实施签证限制，禁止其进入美国。据法新社刚刚报道，法国总统马克龙24日谴责美国此举是“恐吓”和“胁迫2025-12-28
当地时间9月3日，乌克兰总统泽连斯基签署法令，解除罗斯季斯拉夫·舒尔马的总统办公室副主任职务。总台记者 王晋燕）2025-12-28
原标题：新华全媒+｜大山里的中非友谊小学开学） 当日，位于云南省红河州金平苗族瑶族傣族自治县的中国-赤道几内亚友谊小学迎来新学期开学。学校以中赤几友谊长青为主题，2025-12-28
原标题：文化中国行｜传统村落人文影像志|巴哈屯：大山深处是家乡） 传统村落人文影像志|巴哈屯：大山深处是家乡 来源：新华社客户端） 广西南丹县里湖瑶族乡2025-12-28
每经记者 许立波 每经编辑 魏文艺 因颈髓损伤而高位截瘫的中年人，仅凭意念，即可如臂使指地操控智能轮椅在小区遛弯，指挥机器狗作为“身体延伸”取回外卖…… 这便是近日中国科学院脑科学与智能技术卓2025-12-28
无人机获取田块激光雷达数据。受访单位供图随着现代化进程的加快，如何精准监测并有效保护耕地质量，成为保障国家粮食安全的重要课题。近日，在第二届黑土地耕地质量监测评价论坛上，中国科学院东北地理与农业生态研2025-12-28
最新评论